PROBLEMATIKA NOSA

Problemi mogu biti razni, alergijska kijavica, devijacija (kriva nosna pregrada), sinuzitis, epistaksa (krvarenje iz nosa), polipi u nosu... saznaj više

PROBLEMATIKA UVA

Da li Vam se javlja bol u uvu, osećaj zapušenog uva, zujanje u ušima, vrtoglavica, curenje iz uva. Da li ste primetili da Vaše dete slabije čuje... saznaj više

PROBLEMATIKA GRLA

Bol u grlu je jedan od najčešćih razloga javljanja lekaru ali nisu svi problemi grla vezani za prehladu. Bol u grlu, gnojna angina, treći krajnik (adenoid), promuklost... saznaj više

 CEREBELARNA DEGENERACIJA

Lomljiv-H povezana tremor/ataksija (FXTAS – internacionalan oznaka) FXTAS je veoma čest sindrom tremora/ataksije, koji je skoro opisan 2001. To je kasno nastupajuće oboljenje, koje obično počinje u 60im i 70im godinama života sa zahvatanjem više sistema – ataksija hoda, intencioni tremor, periferna neuropatija, poremećaji autonomnog sistema i ponekad demencija. MR pokazuje atrofiju, promene bele mase i specifične hiperintenzitete u srednjim cerebelarnim pedunkulima. FXTAS zahvata 1/3000 muškaraca preko 50 godina. Tri posto ljudi testiranih za hereditarne cerebelarne poremećaje je pozitivno na FXTAS. Ne postoji terapija, ali je genetsko savetovanje od pomoći. Muškarci prenose ovaj gen svojim ćerkama. Tako da šablon nasleđivanja ove bolesti ide od oca->ćerku->muško dete. Ženski nosioci (ćerke) imaju 50% šanse da prenesu gen svakom detetu (muškom ili ženskom).

Fridrihova ataksija

Mislilo se da je Fridrihova ataksija najčešće nasleđivana ataksija pre otkrića FXTAS. Nasleđuje se autosomno recesivno. Procenjuje se da je prevalenca u Evropi 1 na 50.000. Nastupanje simptoma je obično pre 20.-te godine. Postoji ataksija sva četiri ekstremiteta povezana sa cerebelarnom disartrijom, odsutnim refleksima u donjim ekstremitetima, senzornim gubitkom i piramidalnim znacima. Hipertrofična koncentrična kardiomiopatija je nalaz kod većine pacijenata. Skeletni deformiteti i abnormalnosti u metabolizmu glukoze su česti. Drugi povezani nalazi mogu biti facijalna dismorfija, mioklonus, distonija, posturalni tremor, supranuklearna pareza pogleda i mentalna retardacija. Abnormalni auditivni evocirani potencijali su nađeni kod oko 50% pacijenata i auditivni neuropatski sindrom je bio prijavljen kod ovih pacijenata. Senzorineuralna nagluvost može da se javi. Na temporalnim kostima kod pacijenata sa Fridrihovom ataksijom nađena je degeneracija spiralnog gangliona i Skarpinog gangliona. Kod pacijenata homozigota, srednje vreme za invalidsku stolicu je 10.8 godina, a srednje trajanje bolesti je 15+-9 godina. Patologija Fridrihove ataksije je većinom vezana za ganglione dorzalnih korenova. Cerebelarni neuroni su obično normalni.

Copyright © drjovanbubalo.com